“Tempo é neurônio”: coleta do teste do pezinho no período ideal é decisiva para crianças com fenilcetonúria

“Tempo é neurônio”. Essa é a máxima que conduz o protocolo de atendimento à fenilcetonúria (PKU) no estado de Minas Gerais. A condição rara, que impede o organismo de metabolizar adequadamente a fenilalanina – um aminoácido encontrado em alimentos ricos em proteína –, pode causar danos irreversíveis ao sistema nervoso caso o aminoácido se acumule no sangue. Por ter sua maior janela de vulnerabilidade nos primeiros anos de vida, o sucesso do tratamento da doença depende de uma corrida contra o tempo, em que o diagnóstico precoce e a agilidade no início do controle dietético ditam o futuro do desenvolvimento neurológico e cognitivo da criança.

Para vencer essa corrida, a primeira e mais importante ferramenta é o teste do pezinho. Em Minas Gerais, o exame, disponibilizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), conta com tecnologia de ponta, permitindo a triagem de 64 doenças diferentes a partir da análise laboratorial de uma coleta feita no papel filtro. Para garantir a eficácia do tratamento, a janela ideal para a coleta do exame ocorre entre as primeiras 48 horas e o 5º dia de vida do bebê.

No entanto, a eficiência em descobrir a doença precisa estar acompanhada de uma estrutura robusta de acolhimento. “A vantagem de um programa de triagem neonatal não está apenas na realização do exame, mas em todo o fluxo de cuidado que o acompanha. Caso seja identificada alguma alteração, a família é localizada e orientada rapidamente, tendo acesso a um percurso organizado que inclui a confirmação do diagnóstico, o encaminhamento aos especialistas, o início do tratamento e o acompanhamento contínuo por uma equipe multidisciplinar ao longo da vida”, explica Keyla Cunha, pediatra focada em fenilcetonúria, professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), coordenadora do Ambulatório de Fenilcetonúria do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas da UFMG e vice-diretora do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad).

Uma rede interligada: da busca ativa ao tratamento imediato
A estrutura de atendimento em Minas Gerais, que já possui 32 anos, é organizada para garantir agilidade desde a triagem até o início do tratamento. Em 2025, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) alcançou cobertura de 88,83% no estado e identificou 21 crianças com fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias. As coletas são feitas prioritariamente nos postos de saúde (UBS), fortalecendo o vínculo com a atenção primária. Quando as amostras chegam ao laboratório do Nupad, que é o Serviço de Referência em Triagem Neonatal do estado de Minas Gerais, os resultados são liberados entre 36 e 48 horas.

O grande diferencial da rede pública estadual se dá caso o exame apresente alguma alteração: a unidade de saúde mais próxima da criança é notificada imediatamente para realizar uma busca ativa e avisar a família sobre a suspeita e a necessidade de comparecer à consulta no Hospital das Clínicas da UFMG, atualmente o Centro de Referência para o tratamento da fenilcetonúria no estado.

“A pessoa e sua família e/ou cuidadores não precisam peregrinar para conseguir atendimento. Logo na primeira consulta que ocorre no máximo até a quarta-feira seguinte à detecção do exame alterado, a criança já é avaliada por um geneticista e uma nutricionista”, pontua a médica. Neste mesmo dia, caso confirme o diagnóstico, a família já sai com o encaminhamento para a retirada gratuita da fórmula metabólica isenta de fenilalanina, na Farmácia de Minas. A fórmula é um complemento nutricional específico para a pessoa com fenilcetonúria, fornecendo os nutrientes necessários, sem a presença de fenilalanina. Para as famílias que vêm do interior, o ambulatório dispõe de um Serviço de Apoio Social (SAPS) à Família, oferecendo toda a infraestrutura física de alimentação e banho, além do acolhimento para auxiliar no enfrentamento do diagnóstico.

Cuidado permanente e monitoramento rigoroso
A disciplina na restrição de proteínas (excluindo carnes, leites, ovos e leguminosas da dieta) é fundamental ao longo de toda a trajetória da pessoa com fenilcetonúria. O controle laboratorial também é estrito: no início da vida, as crianças realizam exames de sangue semanais, cuja periodicidade é ajustada progressivamente à medida que crescem.

Se houver falta às consultas ou na coleta dos exames, o próprio Setor de Monitoramento do Cuidado do Nupad (SMCT) entra em contato com a rede municipal do paciente para resgatá-lo ativamente, assegurando que o tratamento não seja interrompido. Além disso, atualmente no estado, todas as crianças com diagnóstico confirmado após o exame da triagem neonatal alterado, têm acesso garantido ao painel genético na primeira consulta para a identificação específica de sua mutação e ao perfil de aminoácidos.

Segundo a pediatra, o acompanhamento deve se estender por toda a vida. “Na infância, período de maior desenvolvimento neurológico, o foco é a formação e maturação dos neurônios. Já na vida adulta, o objetivo passa a ser a preservação da função neuronal existente e a manutenção da qualidade de vida da pessoa com fenilcetonúria”, ressalta. Por esse motivo, os pacientes diagnosticados não recebem alta e continuam sendo acompanhados na maturidade, havendo acompanhamento ainda mais rigoroso durante a gestação de mulheres com PKU.

Mesmo com um fluxo de atendimento tão bem desenhado, o manejo a longo prazo requer dedicação extrema das famílias e ainda demanda inovações. A fenilcetonúria é uma doença que, mesmo com certo controle, ainda apresenta consequências em longo prazo, como obesidade, diabetes, doenças renais e ósseas. A especialista destaca a urgência de disponibilizar opções de alimentos hipoproteicos – com baixo teor de proteínas – e fórmulas mais palatáveis no mercado para facilitar a adesão, especialmente na fase desafiadora da adolescência. Também existem expectativas quanto à ampliação de tratamentos medicamentosos no sistema público, visto que ainda há necessidade de maior controle dos níveis da fenilalanina para garantir um futuro funcional e com mais qualidade de vida para quem tem fenilcetonúria e é elegível a essas alternativas

Hoje, o estado se move em direção à descentralização. Centros regionais em hospitais universitários de cidades como Juiz de Fora, Uberaba, Uberlândia e Montes Claros estão sendo capacitados para o atendimento da triagem neonatal. Com mais acesso regional e conscientização pública contínua, o objetivo de Minas Gerais permanece sendo transformar o tempo ganho na triagem em qualidade de vida duradoura para cada criança.

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